Mutasi

A. PENDAHULUAN

Mutasi mula-mula ditemukan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya kelainan pada kaki domba yang lebih pendek dibandingkan dengan kaki domba lainnya. Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries (1901) dalam bukunya The Mutation Theory. Istilah ini digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan perubahan tersebut bersifat menurun.

Adapun pengertian mutasi itu sendiri adalah sebagai berikut:

”perubahan  genotype yang dapat mengakibatkan perubahan sifat atau karakter dan perubahan pada fenotipe.”

Mutasi diturunkan dari sel induk kepada keturunannya. Mutasi pada sel gamet mengakibatkan perubahan sifat pada individu keturunannya; mutasi pada sel somatic mengakibatkan perubahan sifat pada sel hasil mitosis sel somatic itu.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut metagenesis. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan. Sedangkan factor penyebab mutasi dikenal dengan sebutan mutagen (mutagenic agent).

Berdasarkan factor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi :

1)    Mutasi gen

2)   Mutasi kromosom

Berdasarkan cara mutasi itu terjadi, mutasi dibedakan menjadi :

1)    Mutasi alami

2)   Mutasi buatan

B. MUTASI TINGKAT GEN DAN KROMOSOM

1. Mutasi Tingkat Gen

Mutasi tingkat gen disebut juga mutasi titik. Mutasi gen terjadi akibat perubahan urutan basa pada DNA atau nukleotida pada DNA. Secara singkat dapat dikatakan bahwa mutasi gen dapat mengakibatkan terjadinya perubahan polipeptida atau protein yang dihasilkan dan dapat mempengaruhi metabolisme sel dan sifat-sifat sel. Dengan kata lain, perubahan genotype akan dapat mempengaruhi fenotipe individu. Mutasi tingkat gen terjadi apabila nukleotida pada DNA mengadakan duplikasi (penggandaan), insersi (penyisipan), delesi (kehilangan mukleotida akibat terlepas dari ikatannya) atau inversi (terbaliknya letak nukleotida).

  1. a. Perubahan jenis basa nitrogen

Perubahan pada basa-basa nitrogen dari DNA disebut pergeseran tautomerik. Perubahan tersebut dapat terjadi karena 2 hal berikut :

1.  Transisi, yaitu pergantian (substitusi) oleh basa yang sejenis. (pirimidin diganti dengan pirimidin. Atau purin diganti dengan purin).

2.   Transverse, yaitu pergantian basa yang tidak sejenis.

b. Perubahan letak urutan basa nitrogen

Misalnya urutan basa nitrogen pada DNA mula-mula AAC-CGC-TTC. Karena sesuatu hal, basa C dan G saling bertukar tempat sehingga letaknya terbalik menjadi AAC-GGC-TTC. Perubahan demikian juga akan mempengaruhi urutan kodon dan akhirnya mempengaruhi urutan asam amino pada polipeptida.

  1. c. Perubahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen

Tipe lain dari mutasi gen dapat terjadi karena perubahan jumlah basa nitrogen yang disebut pergeseran rangka DNA (frame shift) yang dapat terjadi karena adanya:

  1. Penambahan (adisi) satu atau beberapa basa
  2. Pengurangan (delesi) satu atau beberapa basa

Mutasi gen bisa menjadi mutasi tak bermakna, yang artinya perubahan basa nitrogen pada kodon itu tidak mempengaruhi pembentukan protein.

2. Mutasi Tingkat Kromosom

Berbagai sel dari spesies yang sama umumnya memiliki jumlah kromosom yang sama. Kromosom organisme dapat mengalami mutasi sehingga jumlah, ukuran dan struktur kromosom berubah. Perubahan yang terjadi pada kromosom akibat mutasi disebut aberasi kromosom. Adapun pengaruh mutasi kromosom pada fenotipe individu lebih nyata dibandingkan dengan pengaruh mutasi gen.

  1. a. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh perubahan jumlah gen dalam kromosom karena delesi dan duplikasi serta inverse, translokasi dan katenasi.

  1. Delesi atau defisiensi kromosom

Delesi kromosom merupakan peristiwa hilangnya suatu segmen kromosom karena patah. Macam delesi dapat dibedakan antara lain :

  • Delesi terminal, yaitu kehilangan ujung segmen kromosom.
  • Delesi interfisial, yaitu kehilangan bagian tengah segmen kromosom
  • Delesi cincin, yaitu kehilangan segmen kromosom yang berbentuk lingkaran.
  • Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

Contoh delesi pada manusia adalah delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak.

  1. Duplikasi kromosom

Kromosom dapat menggandakan diri yang disebut sebagai duplikasi kromosom yang terjadi pada segmen kromosom tertentu. Akibatnya, akan terdapat lebih dari satu segmen identik dalam satu perangkat kromosom.

  1. Inverse kromosom

Inverse kromosom adalah peristiwa pembalikan segmen yang terjadi karena kromosom patah di dua tempat dan diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Jika segmen yang terbalik mencakup sentromer, maka disebut inverse perisentrik, dan jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer, maka disebut inverse parasentrik.

  1. Translokasi kromosom

Translokasi kromosom adalah peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Bentuk yang paling umum adalah translokasi resipokal, yaitu pertukaran segmen kromosom antara dua kromosom yang bukan homolog. Suatu segmen kromosom dapat juga berpindah ke lokasi baru dalam kromosom yang sama atau kromosom yang lain, tanpa pertukaran resiprok. Bentuk ini disebut transposisi kromosom (pindah tempat). Adapun translokasi resipokal sendiri dapat dibedakan menjadi 3 jenis yaitu :

  • Translokasi homozigot, yaitu apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang sama.
  • Translokasi heterozigot, yaitu apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama.
  • Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk mereduksi jumlah kromosom yang terdiri atas fusi kromosom dan fisi kromosom
  1. Katenasi kromosom

Katenasi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yang nonhomolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran

b. Perubahan jumlah kromosom

Setiap organisme dalam satu spesies biasanya mempunyai jumlah kromosom yang sama, tetapi spesies yang berbeda umumnya mempunyai jumlah kromosom yang berbeda. Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi karena kesalahan pada proses mitosis atau meiosis. Gagal berpisah terjaadi apabila pada peristiwa mitosis terdapat perangkat kromosom yang saling membelit sehingga sulit terpisah. Akibatnya ada sel anak yang tidak mendapat kromosom, sedangkan sel anak yang lain mendapatkan kelebihan kromosom.

Jumlah set kromosom pada organisme tersebut dapat mengalami perubahan, yaitu sebagai berikut:

  1. Poliploidi

poliploidi, yaitu perubahan yang menyebabkan semua kromosom homolog dalam genom memiliki lebih dari dua set kromosom. Contohnya pada organisme yang triploid (memiliki 3 set kromosom / 3n pada sel somantiknya dan individunya bersifat steril) serta pada organisme yang tetraploid (memiliki 4 set kromosom / 4n pada sel somantiknya dan individunya biasanya bersifat fertil).

Adapun macam-macam poliploid dapat terjadi karena:

  • Autoploidi, yaitu perangkat kromosom mengganda dengan sendirinya karena ada gangguan pada meiosis.
  • Aloploidi, yaitu hibrid yang berasal dari dua spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Usaha untuk menghambat pemisahan kromosom dapat dilakukan dengan cara berikut ini:

  • Sentrifugasi
  • Menggunakan suhu tinggi
  • Menggunakan bahan-bahan radioaktif
  • Menggunakan senyawa kimia
  1. Aneuploidi (an = tidak ; eu = benar ; ploid = unit)

aneupoidi adalah perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan pertambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Organisme yang mengalaminya disebut aneuploid.

Aneuploidi dapat disebabkan beberapa hal, diantaranya:

  • Nondisjunction, yakni peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog ketika anafase pada meiosis I.
  • Anafase lag, yakni tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan ketika meiosis.

Macam-macam aneuploidi

  • nulisomik (2n-2), kehilangan 2 kromosom sejenis. Kemungkinan terus hidupnya sangat kecil.
  • monosomik (2n-1), kehilangan 1 kromosom dari 1 perangkat kromosom homolognya seperti yang terjadi pada penderita Sindrom Turner.
  • trisomik (2n+1), kelebihan 1 kromosom seperti yang terjadi pada kecubung.
  • tetrasomik (2n+2), kelebihan 2 kromosom sejenis.
  1. Aneuploidi pada Manusia

sebagian besar makhluk hidup adalah diploid sehingga selama pembentukan gamet (gametogenesis) berlangsung meiosis. Berikut ini dijelaskan beberapa mutan manusia yang terjadi akebat nondisjunction :

  • Sindrom Turner (45, XO atau 44A +X)

Sindrom turner terjadi pada setiap 1 dari 3000 wanita. Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh H.H.Turner (1938). Gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak, dan kelebihan berat badan.

Ciri-ciri umum:

v  Berkelamin wanita, namun tak memiliki ovarium;

v  Alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna;

v  Steril;

v  Kedua puting susu berjarak melebar;

v  Payudara tidak berkembang;

v  Badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm);

v  Dada lebar;

v  Leher pendek; serta

v  Mengalami keterbelakangan mental.

  • Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A +XXY)

Kelainan ini ditemukan oleh H.F.Klinefelter (1942).

Ciri-ciri umum:

v  Berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan;

v  Testis mengecil dan mandul (steril);

v  Payudara membesar;

v  Dada sempit;

v  Pinggul lebar;

v  Rambut badan tidak tumbuh;

v  Tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang); serta

v  Mentalnya terbelakang.

  • Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)

Kelainan ini ditemukan oleh P.A.Jacobs (1965).

Ciri-ciri umum:

v  Pria bertubuh normal;

v  Berperawakan tinggi;

v  Bersifat antisosial;

v  Perilaku kasar dan agresif;

v  Wajah menakutkan;

v  Memperlihatkan watak kriminal; serta

v  IQ di bawah normal (80-90)

  • Wanita Super (47, XXX atau 44A + XXX)

Penderita steril karena alat genitalia bagian dalam mengalami kelainan.

  • Sindrom Patau (47, XY+13 dan 47,XX+13 atau 45A+13+XY dan 45A+13+XX)

Trisomik mungkin dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15.

Ciri-ciri umum:

v  Kepala kecil;

v  Mata kecil;

v  Sumbing celah langit-langit;

v  Tuli;

v  Polidaktili;

v  Mempunyai kelainan otak;

v  Jantung, ginjal dan ususl; serta

v  Pertumbuhan mentalnya terbelakang.

Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

  • Sindrom Edwards (47, XY+18 dan 47,XX+18 atau 45A+18+Xydan 45A+18+XX)

Penderita mengalami trisomik. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi.

Ciri-ciri umum:

v  Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah;

v  Mulut kecil;

v  Mental terbelakang;

v  Tulang dada pendek; serta

v  Umumnya hanya mencapai umur 6 bulan.

  • Sindrom Down (47, XY+21 dan 47, XX+21 atau 45A+21+XY dan 45A+21+XX)

Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat pembentukan ovum. Kelainan ini ditemukan oleh J.Langdon Down (1866).

Ciri-ciri:

v  Tinggi badan sekitar 120 cm;

v  Kepala lebar dan pendek;

v  Bibir tebal;

v  Lidah besar dan menjulur;

v  Liur selalu menetes;

v  Jari pendek dan gemuk terutama kelingking;

v  Telapak tangan tebal;

v  Mata sempit miring ke samping;

v  Gigi kecil-kecil dan jarang;

v  IQ rendah; serta

v  Umumnya steril.

Kelainan sindrom down bersifat universal, yang artinya terdapat di mana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan, dan keadaan sosial.

C. MACAM DAN FAKTOR PENYEBAB MUTASI

1. Mutasi Alami

Mutasi alami terjadi di alam dengan sendirinya. Mutasi alami berlangsung lambat dan jarang terjadi. Mutasi alami terjadi karena:

  1. Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa;
  2. Sinar radioaktif;
  3. Sinar ultraviolet;
  4. Radiasi internal dari bahan radioaktif; serta
  5. Kesalahan pada waktu replikasi DNA.

Mutasi alami umumnya merugikan individu yang mengalaminya dan keturunannya. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Gen mutan umumnya bersifat resesif. Terbentuknya jenis baru karena mutasi alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi biologi.

2. Mutasi Buatan

Mutasi buatan atau mutasi induksi adalah perubahan materi genetik yang dilakukan oleh manusia. Ada dua faktor utama penyebab mutasi, yaitu:

  1. Radiasi oleh sinar, misalnya sinar X,ultraviolet, sinar a, sinar b dan sinar g.
  2. Zat-zat kimia, misalnya metana, kafein, formaldehida dan lain-lain.

Semua faktor penyebab mutasi itu disebut mutagen. Radiasi yang muncul dari bom atom, nuklir, bocoran reaktor nuklir dan sampah radioaktif dapat menimbulkan mutasi, termasuk pada manusia. Proses radiasi suatu bahan untuk tujuan tertentu, termasuk pancaran elektron dan neutron disebut iradiasi. Mutagenik yang sering digunakan untuk mendapatkan mutan tumbuhan atau hewan adalah sinar X. Mutasi umumnya bersifat merugikan. Dengan sinar X, Para pakar dapat menghasilkan mutan tumbuhan atau hewan yang kemudian diseleksi.

Mutasi induksi dengan senyawa kimia yang dilakukan pada tumbuhan umumnya menghasilkan keturunan poliploid, yang memberikan hasil lebih besar dan tidak berbiji. Mutasi buatan dapat dilakukan dengan menyisipkan suatu DNA ke dalam DNA sel target.

3. Tinjauan Macam Mutasi Yang Lain

Berdasarkan macam atau tipe sel yang akan mengalaminya, mutasi dibedakan menjadi:

  1. Mutasi somantik (terjadi pada sel tubuh dan tidak diwariskan).
  2. Mutasi germinal (terjadi pada sel kelamin dan diwariskan).

Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi:

  1. Mutasi bertahap atau mutasi mikro (terdiri atas 1 atau sekelompok kecil faktor keturunan).
  2. Mutasi lompatan atau mutasi makro (terdiri atas sejumlah besar atau bahkan seluruh faktor keturunan).

Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalaminya,mutasi ada 2 macam:

  1. Mutasi yang menguntungkan menimbulkan ciri dan kemampuan yang semakin adaptif pada individu atau populasi.
  2. Mutasi yang merugikan mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang tidak adaptif pada individu atau populasi.

Berdasarkan sifat genetiknya, mutasi dibedakan menjadi:

  1. Mutasi dominan yang akan menampakkan pengaruhnya malaupun dalam keadaan heterozigot.
  2. Mutasi resesif yang pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif yang terpaut kromosom kelamin.

Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi:

  1. Mutasi maju
  2. Mutasi mundur

SELESAI

SHOLIKHIN

XII IPA 3

1 Komentar

  1. Anugerah said,

    Agustus 5, 2010 pada 2:03 pm

    sangat membantu dalam mengerjakan makalahku…Good Job !


Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: